Parálisis periódica hipocaliémica
Definición: Es un trastorno hereditario que produce episodios ocasionales de debilidad muscular.
Éste es uno de un grupo de trastornos que incluyen parálisis periódica hipercaliémica y parálisis periódica tirotóxica.
Causas
La parálisis periódica hipocaliémica es una afección en la cual una persona tiene episodios de debilidad muscular y algunas veces de parálisis grave.
La afección es causada por un defecto en el gen CNA4A. Es congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento. En la mayoría de los casos, se transmite de padres a hijos (hereditaria) como un trastorno autosómico dominante. Eso significa que sólo uno de los padres necesita pasarle el gen relacionado con esta afección a su hijo para que éste resulte afectado.
Ocasionalmente, la afección puede ser el resultado de un problema genético que no es hereditario.
A diferencia de otras formas de parálisis periódica, las personas con este tipo tienen funcionamiento tiroideo normal y niveles sanguíneos muy bajos de potasio durante los episodios de debilidad. Esto resulta del paso del potasio de la sangre a las células musculares en una forma anormal.
Los riesgos incluyen el hecho de tener otros miembros de la familia con parálisis periódica. El riesgo es ligeramente más alto en hombres asiáticos que también presentan trastornos de tiroides.
Los trastornos que causan episodios intermitentes de parálisis como efecto primario son poco comunes. La parálisis periódica hipocaliémica se presenta en aproximadamente 1 de cada 100,000 personas.
Síntomas
Este trastorno involucra ataques intermitentes de debilidad muscular o pérdida del movimiento muscular (parálisis). Inicialmente hay fortaleza muscular normal entre dichos ataques.
Los ataques generalmente empiezan en la adolescencia, pero se pueden presentar antes de los 10 años de edad. Los ataques que no comienzan hasta la edad adulta son raros en personas con parálisis periódica hipocaliémica y generalmente son ocasionados por otros trastornos.
La frecuencia de los ataques varía. Algunas personas tienen ataques todos los días, mientras que otros los tienen una vez al año. Los episodios de debilidad muscular generalmente duran entre unas pocas horas y un día.
La debilidad o parálisis:
- Con mayor frecuencia localizada en los hombros y las caderas.
- Puede afectar también brazos, piernas, músculos de los ojos y los músculos que le ayudan a uno a respirar y deglutir.
- Se presenta intermitentemente.
- Se presenta con mayor frecuencia al despertar.
- Ocurre más comúnmente después de dormir o descansar.
- Es poco frecuente durante el ejercicio, pero se puede desencadenar por el descanso después de éste.
- Se puede desencadenar por comidas pesadas, con alto contenido de carbohidratos, de sal o por el consumo de alcohol .
- Generalmente duran de 3 a 24 horas.
Otros síntomas pueden abarcar:
- Miotonía del párpado (una afección en la cual después de abrir y cerrar los ojos, el paciente no puede abrirlos por un corto tiempo).
Nota: la capacidad de pensar del paciente continúa alerta durante los ataques.
Pruebas y exámenes
Un examen físico entre los ataques no muestra nada anómalo. Antes del ataque, puede presentarse rigidez o pesadez en las piernas.
Durante un ataque de debilidad muscular, el nivel de potasio en la sangre es bajo, lo cual confirma el diagnóstico. No se presenta ninguna disminución en el potasio corporal total y los niveles de potasio en la sangre son normales entre ataques.
Durante un ataque, se puede presentar disminución o ausencia de los reflejos y los músculos se ponen flácidos en lugar de rígidos. Los grupos musculares cercanos al cuerpo, como los hombros y caderas, se encuentran comprometidos con más frecuencia que los brazos y piernas.
- Un ECG o un registro gráfico del corazón puede ser anormal durante los ataques.
- Una EMG o un registro gráfico muscular generalmente es normal entre ataques y anormal durante estos.
- Una biopsia muscular puede mostrar anomalías.
Tratamiento
La debilidad muscular que compromete a los músculos de la respiración o la deglución es una situación de emergencia. Durante los ataques, también se pueden presentar arritmias cardíacas peligrosas.
Los objetivos del tratamiento son el alivio de los síntomas y la prevención de futuros ataques.
El potasio que se suministra durante un ataque puede detenerlo. Es preferible suministrarlo por vía oral, pero si la debilidad es grave, se puede necesitar la administración de potasio por vía intravenosa. Nota: el potasio, especialmente el intravenoso, se debe suministrar con extrema precaución, sobre todo en personas con enfermedad renal.
El consumo de suplementos de potasio no prevendrá los ataques.
El hecho de evitar el alcohol y consumir una alimentación baja en carbohidratos puede ayudar.
Un medicamento llamado acetazolamida previene ataques en muchos casos. Si usted toma este medicamento, el médico puede sugerirle que también tome suplementos de potasio, ya que la acetazolamida puede hacer que el cuerpo pierda este elemento.
El triamtereno o la espironolactona pueden ayudar a prevenir los ataques en las personas que no reaccionan favorablemente a la acetazolamida.
Expectativas (pronóstico)
La parálisis periódica hipocaliémica responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva. Aunque la fuerza muscular inicialmente es normal entre ataques, los ataques repetitivos finalmente pueden causar empeoramiento y debilidad muscular permanente entre ellos.
Posibles complicaciones
- Cálculos renales (un efecto secundario de la acetazolamida)
- Arritmias cardíacas durante los ataques
- Dificultad para respirar, hablar o deglutir durante los ataques (poco común)
- Debilidad muscular progresiva
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene debilidad muscular intermitente, en especial si hay un antecedente familiar de parálisis periódica.
Acuda a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si se desmaya o tiene dificultad para respirar, hablar o deglutir, pues todos estos son síntomas de emergencia.
Prevención
La parálisis periódica hipocaliémica no se puede prevenir. Dado que esta enfermedad puede ser hereditaria, es posible recomendar asesoría genética para las parejas que presentan riesgo para el trastorno.
El tratamiento previene los ataques de debilidad. Antes de un ataque, puede haber rigidez o pesadez en las piernas. Realizar ejercicio leve cuando estos síntomas comienzan puede ayudar a prevenir un ataque completo.
Nombres alternativos
Parálisis hipocaliémica periódica
Referencias
Chinnery PF. Muscle diseases.In: Goldman L, Schafer AI, eds.Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 429.