Hipertrigliceridemia familiar
Definición: Es un trastorno frecuente que se transmite de padres a hijos, en el cual los niveles de triglicéridos (un tipo de grasa) en la sangre de una persona son más altos de lo normal.
Esta afección no está asociada con un aumento significativo en los niveles de colesterol.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La hipertrigliceridemia familiar es causada por un defecto genético que se transmite de manera autosómica dominante. Esto significa que si usted recibe una copia mala del gen de sólo uno de sus padres, tendrá la enfermedad.
Algunas personas con esta afección también presentan niveles altos de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL). La razón por la cual se presenta este aumento en los niveles de triglicéridos y VLDL aún no se comprende.
La hipertrigliceridemia familiar no suele manifestarse sino hasta la pubertad o principios de la edad adulta. La obesidad, la hiperglucemia (altos niveles de glucosa en la sangre) y los altos niveles de insulina con frecuencia también están presentes y pueden ocasionar niveles de triglicéridos incluso más elevados.
La hipertrigliceridemia familiar se presenta aproximadamente en 1 de cada 500 individuos en los Estados Unidos. Los factores de riesgo son un antecedente familiar de dicha enfermedad o de cardiopatía antes de la edad de 50 años.
Síntomas
Es posible que no se note ningún síntoma. Las personas con esta afección pueden sufrir arteriopatía coronaria a temprana edad.
Signos y exámenes
Las personas con antecedentes familiares de esta afección deben someterse a exámenes de sangre para verificar los niveles de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL) y de triglicéridos. Los exámenes de sangre generalmente muestran un aumento en los triglicéridos entre leve y moderado (aproximadamente de 200 a 500 mg/dL).
También se puede hacer un perfil de riesgo coronario.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar las afecciones que pueden elevar los niveles de triglicéridos, tales como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.
El médico le puede solicitar que suspenda el consumo de alcohol. De igual manera, usted debe discutir con el médico el uso de pastillas anticonceptivas, debido a que algunas de ellas pueden elevar los niveles de triglicéridos.
El tratamiento también implica evitar el exceso de calorías y alimentos ricos en grasas saturadas y carbohidratos. Ver también: cardiopatía y dieta
Si los altos niveles de triglicéridos persisten a pesar de los cambios en la dieta, se pueden necesitar medicamentos. El ácido nicotínico, el gemfibrozilo y el fenofibrato han demostrado que bajan los niveles de triglicéridos en personas con esta afección.
Expectativas (pronóstico)
Las personas que padecen esta afección presentan un mayor riesgo de arteriopatía coronaria y de pancreatitis.
La pérdida de peso y el control de la diabetes ayudan a mejorar el pronóstico.
Complicaciones
- Pancreatitis
- Arteriopatía coronaria
Prevención
Los exámenes de los miembros de una familia para verificar la presencia de triglicéridos altos pueden detectar la enfermedad de manera temprana.
Referencias
Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA:Saunders Elsevier; 2011:chap 47.
Semenkovich, CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 213.