Neoplasia endocrina múltiple (NEM) I
Definición: Es una enfermedad hereditaria por la cual una o más de las glándulas endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan:
- Páncreas
- Paratiroides
- Hipófisis
Causas
La causa de la NEM I es un defecto en un gen que porta el código para una proteína llamada menina. La afección hace que muchos tumores de diversas glándulas aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.
El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual. Un antecedente familiar de este trastorno eleva el riesgo.
Síntomas
Los síntomas varían de una persona a otra y dependen de qué glándula esté involucrada. Pueden abarcar:
- Dolor abdominal
- Ansiedad
- Heces negras y alquitranosas
- Sensación de distensión después de las comidas
- Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax que se alivia con antiácidos, leche o comida
- Disminución del interés sexual
- Fatiga
- Dolor de cabeza
- Ausencia de la menstruación (en las mujeres)
- Inapetencia
- Pérdida del vello facial o corporal (en los hombres)
- Pérdida de la coordinación
- Cambios mentales o confusión
- Dolor muscular
- Náuseas y vómitos
- Sensibilidad al frío
- Pérdida involuntaria de peso
- Problemas de visión
- Debilidad
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Se pueden hacer los siguientes exámenes:
- Nivel de cortisol en la sangre
- Tomografía computarizada del abdomen
- Tomografía computarizada de la cabeza
- Glucemia en ayunas
- Pruebas genéticas
- Examen de insulina
- Resonancia magnética del abdomen
- Resonancia magnética de la cabeza
- Biopsia de paratiroides
- Corticotropina en suero
- Calcio en suero
- Hormona folículoestimulante en suero
- Gastrina en suero
- Glucagón en suero
- Hormona luteinizante en suero
- Hormona paratiroidea en suero
- Prolactina en suero
- Hormona estimulante de la tiroides en suero
- Ecografía del cuello
Tratamiento
La opción de tratamiento es la cirugía para extirpar la glándula afectada. También se puede utilizar un medicamento llamado bromocriptina en lugar de la cirugía para los tumores hipofisarios que liberan la hormona prolactina.
Las glándulas paratiroides, que controlan la producción del calcio, se pueden extirpar. Sin embargo, debido a que es difícil para el cuerpo regular los niveles del calcio sin estas glándulas, inicialmente, por lo general no se realiza una extirpación total de ellas.
Hay disponibilidad de medicamentos para reducir la producción de ácido estomacal en exceso causada por algunos tumores y disminuir el riesgo de úlceras.
La hormonoterapia se administra cuando se han extraído las glándulas en su totalidad o cuando éstas no producen hormonas suficientes.
Expectativas (pronóstico)
Los tumores de la hipófisis y de las glándulas paratiroides generalmente son benignos, pero algunos tumores pancreáticos se pueden volver cancerosos (malignos) y diseminarse al hígado. Estos tumores pueden disminuir la expectativa de vida.
Los síntomas de úlcera péptica, hipoglucemia, exceso de calcio en la sangre o disfunción de la hipófisis generalmente responden bien al tratamiento.
Posibles complicaciones
Los tumores pueden seguir reapareciendo. Los síntomas y las complicaciones dependen de cuáles glándulas están comprometidas. Es posible que se presente coma.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si nota síntomas de la NEM l o tiene antecedentes familiares de esta afección.
Prevención
Se recomienda la evaluación de los familiares cercanos de personas afectadas por esta enfermedad.
Nombres alternativos
Síndrome de Wermer; NEM I
Referencias
Kronenberg HM. Polyglandular disorders. in: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 239.
National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines in Oncology: Neuroendocrine Tumors. National Comprehensive Cancer Network; 2011. Version 1.2011.