Disbetalipoproteinemia familiar
Definición: Es un trastorno transmitido de padres a hijos en el cual hay altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Esta afección es causada por un defecto genético que provoca la acumulación de grandes partículas de lipoproteína que contienen tanto colesterol como triglicéridos, un tipo de grasa. La enfermedad está ligada a defectos en el gen para la apolipoproteína E en muchas casos.
El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden hacer empeorar la enfermedad. Los factores de riesgo comprenden los antecedentes familiares del trastorno o una arteriopatía coronaria.
Síntomas
Es posible que los síntomas no se observen hasta la edad de 20 años o más.
Pueden aparecer depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas en los párpados, la palma de la mano, la planta del pie o en los tendones de las rodillas y los codos.
Se desarrolla ateroesclerosis a temprana edad. Se puede presentar dolor de pecho inicial (angina) o disminución del flujo sanguíneo a partes específicas del cuerpo, ocasionando ataques isquémicos transitorios del cerebro o arteriopatía periférica con claudicación.
Signos y exámenes
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:
- Angiografía
- Pruebas genéticas para alipoproteína E (ApoE)
- Prueba de esfuerzo cardíaco
- Colesterol total
- Nivel de triglicéridos
- Examen de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL)
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar las afecciones subyacentes, como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.
La reducción de calorías, grasas saturadas y colesterol pueden disminuir considerablemente los niveles de este último.
Ver también: cardiopatía y dieta
Si los niveles altos de colesterol y de triglicéridos continúan a pesar de los cambios en la dieta, el médico puede recomendar un medicamento para bajarlos. Entre los medicamentos para bajar los niveles de colesterol y triglicéridos en la sangre están:
- Resinas secuestradoras de ácidos biliares
- Fibratos (gemfibrozilo, fenofibrato)
- Ácido nicotínico
- Estatinas
Expectativas (pronóstico)
Las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de padecer arteriopatía coronaria y enfermedad vascular periférica.
Con tratamiento, la mayoría de las personas muestra una reducción considerable en los niveles de lípidos.
Complicaciones
- Ataque cardíaco
- Accidente cerebrovascular
- Enfermedad vascular periférica
- Claudicación intermitente
- Gangrena de las extremidades inferiores
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si le han diagnosticado este trastorno y:
- Aparecen síntomas nuevos
- Los síntomas no mejoran con el tratamiento
- Los síntomas empeoran
Prevención
La realización de pruebas de detección sistemática a los miembros de la familia de aquellas personas con disbetalipoproteinemia puede conducir a una detección y tratamiento tempranos de la enfermedad.
El tratamiento temprano y el hecho de evitar otros factores de riesgo para la enfermedad vascular, como el hábito de fumar, son cruciales para prevenir ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares y el taponamiento de los vasos sanguíneos en forma prematura.
Nombres alternativos
Hiperlipoproteinemia tipo III; Apolipoproteína E deficiente o defectuosa
Referencias
Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA:Saunders Elsevier; 2011:chap 47.
Semenkovich, CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 213.