Síndrome de Alport
Definición: Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.
Causas
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.
Entre los factores de riesgo están:
- Enfermedad renal terminal en parientes masculinos
- Antecedente familiar del síndrome de Alport
- Hipoacusia antes de los 30 años
Síntomas
El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción de los glomérulos con el tiempo lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. A menudo, se pierde la función renal con el tiempo y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más graves y empeoran más rápidamente.
Los síntomas abarcan:
- Color de orina anormal
- Hinchazón de tobillos, pies y piernas
- Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio)
- Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres)
- Dolor de costado
- Pérdida de la audición (más común en los hombres)
- Hinchazón alrededor de los ojos
- Hinchazón generalizada
La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años).
Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero puede haber o pueden presentarse síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.
Pruebas y exámenes
Los signos abarcan:
- Cambios en el ojo, entre ellos, el fondo (parte posterior interna del ojo), cataratas o protrusión del cristalino (lentícono)
- Hipertensión arterial
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son monitorear, controlar la enfermedad y tratar los síntomas. Lo más importante es el control riguroso de la presión arterial. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los bloqueadores de los receptores de angiotensina pueden controlar la presión arterial y reducir la tasa a la cual la enfermedad empeora.
Usted puede necesitar tratamiento para la enfermedad renal crónica, lo cual puede incluir modificaciones en la alimentación, restricción de líquidos y otros tratamientos. La enfermedad renal crónica progresará a una enfermedad renal terminal, lo cual requerirá diálisis o trasplante de riñón.
Se puede necesitar cirugía para reparar las cataratas (extracción de cataratas) o una protrusión del cristalino en el ojo.
Es probable que la pérdida de la audición sea permanente. La asesoría y la educación para incrementar las capacidades de adaptación pueden servir. Asimismo, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos o ponerse audífonos pueden ser de ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes ruidosos.
Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es hereditario.
Expectativas (pronóstico)
Por lo general, las mujeres tienen un período normal de vida sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.
En los hombres, es probable que se presente sordera, problemas de visión y enfermedad renal terminal hacia la edad de 50 años.
Posibles complicaciones
- Enfermedad renal crónica
- Sordera
- Disminución o pérdida de la visión
- Enfermedad renal terminal
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si:
- Tiene síntomas del síndrome de Alport.
- Tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando tener hijos.
- Su gasto urinario disminuye o cesa o si observa sangre en la orina (esto puede ser un síntoma de enfermedad renal crónica).
Prevención
Este problema poco común es hereditario. Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la condición se detecte en forma temprana.
Nombres alternativos
Hematuria, nefropatía y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera hereditaria y nefropatía; Nefritis hemorrágica familiar
Referencias
Appel GB, Radhakrishnan J, D'Agati V. Secondary glomerular disease. In: Brenner BM, ed. Brenner and Rector's the Kidney. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 31.
Pan CG, Avner ED. Isolated glomerular disease with recurrent gross hematuria. In: Kliegman REm Stanton BF, St. Geme JW III, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 504.