Anemia esferocítica congénita
Definición: Es un trastorno de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos, que lleva a que dichos glóbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma prematura ( anemia hemolítica).
Causas, incidencia y factores de riesgo
Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este trastorno.
La anemia puede variar de leve a grave. En los casos graves, el trastorno se puede encontrar a comienzos de la infancia, mientras que en los casos leves, puede pasar inadvertido hasta la edad adulta.
Este trastorno es más común en las personas que descienden de europeos del norte, aunque se ha encontrado en todas las razas.
Síntomas
Los bebés pueden presentar coloración amarillenta de la piel y de los ojos (ictericia), al igual que palidez.
Otros síntomas pueden abarcar:
- Fatiga
- Irritabilidad en los niños
- Dificultad para respirar
- Debilidad
Signos y exámenes
En la mayoría de los casos se presenta esplenomegalia.
Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a diagnosticar esta afección y pueden ser:
- Un frotis de sangre que muestra células con formas anormales
- Nivel de bilirrubina
- Conteo sanguíneo (hemograma) completo para verificar si hay anemia
- Prueba de Coombs
- Nivel de LDH
- Fragilidad osmótica
- Conteo de reticulocitos
Tratamiento
La cirugía para extirpar el bazo ( esplenectomía) cura la anemia pero no corrige la forma anormal de las células.
Las familias con antecedentes de esferocitosis deben hacer examinar a sus hijos para detectar este trastorno.
Se debe esperar hasta que los niños cumplan 5 años para practicarles la esplenectomía debido al riesgo de infección. En casos leves descubiertos en los adultos, es posible que no sea necesario extirpar el bazo.
A los niños y a los adultos se les debe aplicar una vacuna antineumocócica antes de la cirugía de extirpación del bazo y también pueden recibir suplementos de ácido fólico. Las vacunas adicionales se pueden aconsejar con base en los antecedentes del paciente.
Expectativas (pronóstico)
Por lo regular, el pronóstico es bueno con tratamiento. Después de extirpar el bazo, el período de vida de los glóbulos rojos retorna a la normalidad.
Complicaciones
- Cálculos biliares
- Producción de glóbulos rojos mucho más baja (crisis aplásica) causada por una infección viral, la cual puede empeorar la anemia
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si los síntomas empeoran, no mejoran con el tratamiento o si se presentan nuevos síntomas.
Prevención
Este es un trastorno hereditario y no se puede prevenir. Sin embargo, ser consciente del riesgo, como tener antecedentes familiares del trastorno, puede ayudar a obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Nombres alternativos
Esferocitosis hereditaria; Esferocitosis
Referencias
Schwartz RS. Autoimmune and intravascular hemolytic anemias In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 163.