Hemofilia B

Causas

La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.

Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. La mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:

• Antecedentes familiares de sangrado
• Ser hombre

Síntomas

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana.

El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando el bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los síntomas primero se pueden presentar después de una cirugía o una lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

Los síntomas pueden abarcar:

• Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
• Sangre en la orina o en las heces
• Hematomas
• Sangrado excesivo después de la circuncisión
• Hemorragia de vías digestivas y urinarias
• Sangrado nasal
• Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
• Sangrado espontáneo

Pruebas y exámenes

Si usted es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno hemorrágico, el médico ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno.

Los resultados de los exámenes de sangre pueden abarcar:

• Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) 
• Tiempo de protrombina normal
• Tiempo de sangría normal
• Nivel de fibrinógeno normal
• Factor IX bajo

Tratamiento

El tratamiento incluye la reposición del factor defectuoso de la coagulación. Usted recibirá concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depende de:

• La gravedad del sangrado
• El sitio del sangrado
• Su peso y talla

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas.

Si usted padece hemofilia grave, es posible que también necesite tomar concentrado del factor IX antes de una cirugía o de determinados tipos de trabajos de odontología.

A usted le deben aplicar la vacuna contra la hepatitis B, dado que las personas con hemofilia son más propensas a padecer hepatitis, debido a que pueden recibir hemoderivados.

Expectativas (pronóstico)

Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Sin embargo, puede producirse la muerte por pérdida extrema de sangre.

Si tiene hemofilia, debe someterse chequeos regulares con un hematólogo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden abarcar:

• Problemas articulares crónicos, lo cual puede requerir una artroplastia
• Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral)
• Trombosis debido al tratamiento

Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de análisis de la sangre hace que los hemoderivados sean más seguros como nunca antes.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

• Se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico.
• A un miembro de la familia le han diagnosticado hemofilia B.
• Usted tiene hemofilia B y planea tener hijos. Hay disponibilidad de asesoría genética.

Prevención

Se puede recomendar la asesoría genética. Por medio de exámenes, se pueden identificar las mujeres portadoras del gen de la hemofilia.

Se pueden hacer pruebas durante el embarazo en un bebé que esté en el vientre materno. 

Nombres alternativos

Enfermedad de Christmas; Hemofilia por el factor IX

Referencias