Deficiencia congénita de proteína C o S
Definición: Es una falta de las proteínas C o S en la porción líquida de la sangre. Las proteínas son sustancias naturales que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos.
Causas
La deficiencia congénita de proteínas C o S es un trastorno hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Congénito significa que está presente al nacer.
El trastorno causa coagulación sanguínea anormal.
Aproximadamente 1 de cada 300 personas tiene 1 gen normal y 1 gen defectuoso para la deficiencia de proteína C.
La deficiencia de la proteína S se presenta en alrededor de 1 de cada 20,000 personas.
Síntomas
Si usted padece esta afección, tiene más probabilidad de desarrollar coágulos de sangre. Los síntomas son los mismos que para la trombosis venosa profunda y abarcan:
- Dolor o sensibilidad en el área afectada
- Enrojecimiento o hinchazón en el área afectada
Pruebas y exámenes
Se harán pruebas de laboratorio para buscar las proteínas C y S.
Tratamiento
Los fármacos anticoagulantes (heparina y warfarina) se utilizan para tratar y prevenir coágulos de sangre.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero los síntomas pueden reaparecer.
Posible complicaciones
- Accidente cerebrovascular en la infancia
- Más de una pérdida de embarazos (abortos espontáneos recurrentes)
- Coágulos venosos recurrentes
- Embolia pulmonar
En raras ocasiones, el hecho de utilizar warfarina para licuar la sangre y prevenir coágulos puede causar un breve incremento en la coagulación y lesiones cutáneas severas. Los pacientes están en riesgo si no reciben tratamiento con el anticoagulante heparina antes de tomar warfarina.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene síntomas de coagulación en una vena, como hinchazón y enrojecimiento de la pierna.
Prevención
Si el médico le diagnostica este trastorno, usted debe tener mucho cuidado para evitar la formación de coágulos. Esto puede ocurrir cuando la sangre circula lentamente en las venas, como por el reposo prolongado en cama durante una enfermedad, una cirugía, hospitalización o la reducción prolongada de la actividad como en los viajes largos en auto o en avión.
Nombres alternativos
Deficiencia de proteína S; Deficiencia de proteína C
Referencias
Schafer AI. Thrombotic disorders: hypercoagulable states. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 182.