Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Definición: Es una forma de daño cerebral que lleva a una disminución rápida de la función mental y del movimiento.
Causas
Se cree que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es causada por una proteína llamada prión, la cual provoca que las proteínas normales se plieguen de manera anormal. Esto afecta la capacidad de otras proteínas para funcionar.
Existen varios tipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El trastorno es muy poco común, presentándose aproximadamente 1 caso por cada millón de personas. Generalmente, aparece primero entre los 20 y 70 años. Los síntomas por lo regular comienzan a finales de la 5ª década de la vida.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se puede agrupar en dos tipos: enfermedad clásica o nueva variante.
Los tipos clásicos de esta enfermedad son:
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo esporádico que comprende la mayoría de los casos y que ocurre sin razón conocida. La edad promedio de inicio es a los 65 años.
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de tipo familiar que resulta cuando una persona hereda el prión anormal de uno de los padres (este tipo hereditario es poco común).
El tipo clásico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no está relacionado con la enfermedad de las “vacas locas” (encefalitis espongiforme bovina).
Sin embargo, la variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob (vECJ) es una forma de la enfermedad que está relacionada con la enfermedad de las vacas locas. Se cree que la infección que causa la enfermedad de las vacas locas es la misma que ocasiona la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob en humanos.
La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob representa menos del 1% de los casos y tiende a afectar a personas más jóvenes. Sin embargo, menos de 200 personas en todo el mundo tienen esta enfermedad.
La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede ser causada por la exposición a productos contaminados. Se han presentado otros casos de la nueva variante de ECJ cuando las personas recibieron trasplantes de córnea, otros tejidos o transfusiones de sangre de donantes infectados. También puede ser ocasionada por electrodos contaminados utilizados en cirugía cerebral (antes de que se comenzara a desinfectar adecuadamente los instrumentos).
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede estar relacionada con algunas otras enfermedades causadas por priones, como:
- La enfermedad consuntiva crónica (encontrada en los venados)
- El kuru (visto en mujeres de Nueva Guinea, quienes se comen los cerebros de los parientes fallecidos como parte del ritual funerario)
- La encefalopatía espongiforme ovina (que se da en las ovejas)
- Otras enfermedades humanas raras, como la enfermedad de Gertsmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar mortal
Síntomas
- Visión borrosa (algunas veces)
- Cambios en la marcha (caminar)
- Confusión o desorientación
- Demencia que ocurre en el transcurso de unas pocas semanas o meses
- Alucinaciones
- Falta de coordinación (por ejemplo, tropezones y caídas)
- Rigidez muscular
- Fasciculaciones musculares
- Convulsiones o espasmos mioclónicos
- Sensaciones de estar nervioso o sobresaltado
- Cambios de personalidad
- Somnolencia
- Problemas del habla
La ECJ rara vez se confunde con otros tipos de demencia (como la enfermedad de Alzheimer), debido a que en la ECJ los síntomas progresan mucho más rápidamente. Ambas formas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se diferencian de la demencia por que los síntomas progresan rápidamente a discapacidad y la muerte.
Pruebas y exámenes
A comienzos de la enfermedad, una evaluación del sistema nervioso y del estado mental mostrará problemas de memoria y cambios en otras funciones mentales. Posteriormente en el transcurso de la enfermedad, una evaluación del sistema motor puede mostrar:
- Reflejos anormales o aumento en la respuesta de los reflejos normales
- Incremento en el tono muscular
- Fasciculaciones y espasmos musculares
- Respuesta de sobresalto fuerte
- Debilidad y pérdida del tejido muscular (atrofia muscular)
Hay pérdida de la coordinación relacionada con cambios en el cerebelo, el área del cerebro que controla la coordinación (ataxia cerebelosa). Una evaluación ocular muestra áreas de ceguera que posiblemente la persona no note.
Los exámenes empleados para diagnosticar esta afección pueden abarcar:
- Exámenes de sangre para descartar otras formas de demencia y para buscar marcadores que algunas veces se presentan con la enfermedad.
- Tomografía computarizada del cerebro.
- Electroencefalografía (EEG).
- Resonancia magnética del cerebro.
- Punción raquídea para evaluar una proteína llamada 14-3-3.
La enfermedad sólo se puede confirmar mediante una biopsia del cerebro o una autopsia.
Tratamiento
No se conoce cura para esta enfermedad. Las interleucinas y otros medicamentos pueden ayudar a retrasar la enfermedad. La persona puede necesitar cuidados al principio de la enfermedad. Asimismo, se pueden necesitar medicamentos para controlar los comportamientos agresivos.
El hecho de brindar un ambiente seguro, controlar el comportamiento agresivo o agitado y satisfacer las necesidades de la persona puede demandar vigilancia y asistencia bien sea en el hogar o en un centro de cuidados médicos. El asesoramiento familiar le puede ayudar a la familia a enfrentar mejor los cambios requeridos para la atención en el hogar.
Las enfermeras visitadoras o auxiliares, los servicios de voluntarios, las amas de casa, los servicios de protección al adulto y otros recursos comunitarios pueden ser útiles para el cuidado de una persona con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las personas con esta enfermedad pueden necesitar ayuda para controlar las conductas inaceptables o peligrosas. Esto consiste en recompensar las conductas positivas e ignorar las negativas (cuando es seguro hacerlo). También pueden necesitar ayuda para recibir orientación hacia sus alrededores.
El hecho de conseguir ayuda legal con un documento de voluntades anticipadas, un poder notarial y otras acciones legales a comienzos de la enfermedad puede facilitar la toma de decisiones éticas con respecto a los cuidados de un paciente con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Pronóstico
El desenlace clínico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob generalmente es muy desalentador. Al cabo de 6 meses o menos del inicio de los síntomas, la persona será incapaz de cuidarse.
El trastorno es mortal en un tiempo corto, generalmente en cuestión de 8 meses, pero unas pocas personas sobreviven hasta 1 o 2 años. La causa de la muerte por lo general es infección, insuficiencia cardíaca o insuficiencia respiratoria.
Posibles complicaciones
- Infección
- Pérdida de la capacidad para interactuar con otros
- Pérdida de la capacidad para desempeñarse o cuidarse
- Muerte
Cuándo contactar a un profesional médico
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no es una emergencia médica; sin embargo, obtener un diagnóstico y tratamiento oportuno puede facilitar el control de los síntomas, brindarle a los pacientes el tiempo para elaborar un documento de voluntades anticipadas y darle a las familias tiempo adicional para aceptar la enfermedad.
Prevención
El equipo médico se debe tratar para eliminar las proteínas que pueden causar la enfermedad. Las personas que tengan antecedentes de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob no deben donar córneas ni tejidos.
En la actualidad, la mayoría de los países tienen pautas estrictas para el manejo de las vacas infectadas, con el fin de evitar la transmisión de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob a los humanos.
Nombres alternativos
Encefalopatía espongiforme transmisible; CJD; vCJD; Enfermedad de Jacob-Creutzfeldt
Referencias
Bosque PJ. Prion diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 424.
DeKosky ST, Kaufer DI, Hamilton RL, Wolk DA, Lopez OL. The dementias. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds. Neurology in Clinical Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Butterworth-Heinemann Elsevier; 2008:chap 70.