Atrofia muscular espinal
Definición: Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan daño y debilidad muscular, que pueden empeorar con el tiempo y finalmente llevar a la muerte.
Causas
La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular, después de la distrofia muscular de Duchenne.
La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.
La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos grave de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.
Un antecedente familiar de este tipo de atrofia es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.
Síntomas
- Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación.
- Con la atrofia muscular espinal tipo II, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a dos años.
- La atrofia muscular espinal tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente.
- El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez.
A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.
Síntomas en un bebé:
- Dificultad respiratoria que lleva a una falta de oxígeno
- Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
- Bebé flácido (tono muscular bajo)
- Ausencia de control de la cabeza
- Poco movimiento
- Debilidad que empeora
Síntomas en un niño:
- Infecciones respiratorias graves cada vez más frecuentes
- Voz nasal
- Postura que empeora
Pruebas y exámenes
El médico elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:
- Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular
- Músculos flácidos
- Ausencia de reflejos tendinosos profundos
- Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua
Exámenes:
- Aldolasa
- Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR)
- Niveles de creatina-cinasa
- Prueba de ADN para confirmar el diagnóstico
- Electromiografía (EMG)
- Lactato/piruvato
- Resonancia magnética de la columna
- Biopsia muscular
- Velocidad de conducción nerviosa
- Aminoácidos en suero
- Hormona estimulante de la tiroides (TSH)
Tratamiento
No hay tratamiento para la debilidad causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Se debe prestar atención al aparato respiratorio, debido a que las personas afectadas tienen dificultad para protegerse a sí mismas de la asfixia. Las complicaciones respiratorias son comunes.
La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos (corsé).
Expectativas (pronóstico)
Las personas con la atrofia muscular espinal tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños.
Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y flojera que empeoran con el tiempo.
Posibles complicaciones
- Aspiración (alimentos sólidos y líquidos van a los pulmones y provocan neumonía)
- Contracciones de músculos y tendones
- Insuficiencia cardíaca
- Escoliosis
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame al médico si su hijo:
- Parece débil
- Desarrolla algún otro síntoma de una atrofia muscular espinal
- Tiene dificultad al alimentarse
La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal que deseen tener hijos.
Nombres alternativos
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Referencias
Sarnat HB. Spinal muscular atrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011:chap 604.2.