Enfermedad de Hirschsprung

Causas

Las contracciones musculares intestinales, desencadenadas por los nervios que se encuentran entre las capas musculares, ayudan a que los materiales digeridos se movilicen a través del intestino, lo cual se denomina peristaltismo.

En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios están ausentes de una parte del intestino. Las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo. Los contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo, haciendo que el intestino y el abdomen se hinchen.

La enfermedad de Hirschsprung causa aproximadamente el 25% de toda la obstrucción intestinal de los recién nacidos y ocurre cinco veces más en hombres que en mujeres. Esta enfermedad algunas veces está asociada con otros trastornos congénitos o hereditarios como el síndrome de Down.

Síntomas

Los síntomas que pueden estar presentes en los recién nacidos y en los bebés abarcan:

• Dificultad con las deposiciones
• Dificultad en la eliminación del meconio poco después del nacimiento
• Dificultad para eliminar la primera deposición entre las primeras 24 y 48 horas después del nacimiento
• Heces explosivas e infrecuentes
• Ictericia
• Alimentación deficiente
• Escaso aumento de peso
• Vómitos
• Diarrea acuosa (en el recién nacido)

Síntomas en niños mayores:

• Estreñimiento que empeora gradualmente
• Retención fecal
• Desnutrición
• Crecimiento lento
• Vientre hinchado

Pruebas y exámenes

Es posible que los casos no se diagnostiquen hasta una edad posterior.

Durante un examen físico, es posible que el médico sienta las asas del intestino en el abdomen hinchado. Un examen rectal puede revelar una pérdida del tono muscular en los músculos del recto.

Los exámenes empleados para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung pueden ser:

• Radiografía abdominal
• Manometría anal (se infla un globo en el recto para medir la presión en el área)
• Enema opaco
• Biopsia del recto

Tratamiento

Antes de la cirugía, un procedimiento llamado irrigación rectal seriada, ayuda a aliviar la presión (descomprime) en el intestino.

La sección anormal del colon se debe extirpar quirúrgicamente. Con mucha frecuencia, se extirpan el recto y la parte anormal del colon. La parte sana del colon se hala luego hacia abajo y se pega al ano.

Algunas veces, esto se puede realizar con una sola operación. Sin embargo, con frecuencia se lleva a cabo en dos partes, practicando primero una colostomía y realizando posteriormente otro procedimiento en el primer año de vida del niño.

Pronóstico

Los síntomas mejoran o desaparecen en la mayoría de los niños después de la cirugía. Un pequeño número de niños puede tener estreñimiento o problemas para controlar las heces (incontinencia fecal). Los niños que reciben tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño tienen un mejor desenlace clínico.

Posibles complicaciones

• Inflamación e infección de los intestinos (enterocolitis) que puede ocurrir antes de la cirugía y algunas veces durante los primeros 1 a 2 años posteriores. Los síntomas son graves, incluyendo hinchazón del abdomen, diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentación deficiente.
• Perforación o ruptura del intestino
• Síndrome del intestino corto, una afección que puede llevar a que se presente desnutrición y deshidratación

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame al pediatra si:

• Su hijo presenta síntomas de la enfermedad de Hirschsprung.
• Su hijo presenta dolor abdominal u otros síntomas nuevos después de recibir tratamiento para esta enfermedad.

Nombres alternativos

Megacolon congénito

Referencias

Kessmann J. Hirschsprung's Disease: Diagnosis and Management. Am Fam Phys. 2006;74:1319-1322.

Fiorino K, Liacouras CA. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 324.3.