Anorquia
Definición: Es la ausencia de ambos testículos al nacer.
Causas, incidencia y factores de riesgo
En las primeras semanas después de que el óvulo es fecundado, el embrión desarrolla órganos sexuales incipientes. En el varón, si los testículos incipientes no logan desarrollarse antes de la octava semana del embarazo, el bebé tendrá genitales femeninos.
Si los testículos desaparecen entre la octava y la décima semana, el bebé nacerá con genitales ambiguos, lo que significa que el niño tendrá partes tanto de genitales masculinos como de los femeninos.
Sin embargo, si los testículos desaparecen después del tiempo cuando los genitales masculinos se diferencian (entre las semanas 12 y 14), el bebé tendrá genitales masculinos normales (pene y escroto), pero no testículos. Esto se conoce como anorquia congénita o "síndrome de los testículos desaparecidos".
La causa se desconoce, pero en algunos casos hay factores genéticos.
Síntomas
- Genitales externos normales antes de la pubertad
- Retraso para iniciar la pubertad en el momento correcto y ausencia de las características sexuales secundarias como crecimiento del pene y del vello púbico, engrosamiento de la voz e incremento de la masa muscular.
Signos y exámenes
Entre los signos están:
- Escroto vacío
- Ausencia de características sexuales secundarias
Entre los exámenes están:
- Niveles de la hormona anti mülleriana
- Densidad ósea
- Niveles de hormona folículoestimulante y hormona luteinizante
- Cirugía para buscar tejido reproductor masculino
- Niveles de testosterona (bajos)
- Ecografía o imágenes por resonancia magnética
- Cariotipo X, Y
Tratamiento
Los tratamientos abarcan:
- Implantes testiculares artificiales (prótesis)
- Hormonas masculinas (andrógenos)
- Apoyo psicológico
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico es bueno con el tratamiento.
Complicaciones
Entre las complicaciones se pueden mencionar:
- Anomalías en la cara, cuello y espalda
- Infertilidad
- Problemas psicológicos debido al género
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si su hijo parece tener testículos extremadamente pequeños o ausencia de éstos o parece no estar ingresando a la pubertad al comienzo de la adolescencia.
Nombres alternativos
Anorquia: ausencia de testículos; Anorquia: escroto vacío; Escroto vacío (anorquia)
Referencias
Lambert SM, Vilain EJ, Kolon TF. A practical approach to ambiguous genitalia in the newborn period. Urol Clin North Am. 2010 May;37(2):195-205.
Achermann JC, Hughes JA. Disorders of sex development. In: Kronenberg HM, Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 11th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008:chap 22.