Miotonía congénita
Definición: Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer.
Causas
La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) en un gen y es transmitida ya sea por uno o por ambos padres a sus hijos (hereditaria).
La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.
Síntomas
El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.
Los primeros síntomas pueden abarcar:
- Dificultad para deglutir
- Náuseas
- Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
- Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio
Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de dos o tres años.
Pruebas y exámenes
El médico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.
Los exámenes abarcan:
- Electromiografía (EMG, un examen de la actividad eléctrica en los músculos)
- Pruebas genéticas
- Biopsia del músculo
Tratamiento
La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos abarcan:
- Fenitoína
- Procainamida
- Quinina
- Tocainida
Pronóstico
Las personas con esta afección pueden tener un buen pronóstico. Los síntomas sólo ocurren apenas se inicia un movimiento, pero luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal. Los síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida.
Posibles complicaciones
- Neumonía por aspiración causada por las dificultades para deglutir
- Asfixia, náuseas o dificultad para deglutir frecuentes en un bebé
- Problemas articulares prolongados (crónicos)
- Debilidad de los músculos abdominales
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.
Prevención
Las parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética.
Nombres alternativos
Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker
Referencias
Bernard G, Shevell MI. Channelopathies: a review. Pediatr Neurol. 2008;38:73-85.
Chinnery PF. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 429.
Kerchner GA, Lenz RA, Ptacek LJ. Channelopathies: Episodic and electrical disorders of the nervous system. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds. Neurology in Clinical Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Butterworth-Heinemann: 2008:chap 68.