Síndrome de Noonan
Definición: Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) y que causa desarrollo anormal en múltiples partes del cuerpo. A este síndrome se le solía llamar síndrome similar a Turner.
Causas
El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Los problemas con los genes llevan a que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.
El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.
Síntomas
- Retardo en la pubertad
- Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
- Hipoacusia (varía)
- Orejas de implantación baja o de forma anormal
- Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
- Párpados caídos (ptosis)
- Estatura baja
- Pene pequeño
- Criptorquidia
- Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado)
- Cuello con pliegues y de apariencia corta
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).
Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden abarcar:
- Conteo de plaquetas
- Examen de factores de coagulación de la sangre
- ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía
- Audiometrías
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.
Grupos de apoyo
The Noonan Syndrome Support Group, Inc.: www.noonansyndrome.org.
Posibles complicaciones
- Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
- Retraso en el desarrollo en los bebés
- Autoestima baja
- Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos
- Problemas con la estructura del corazón
- Estatura baja
- Dificultades sociales relacionadas con los síntomas físicos
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, es necesaria la evaluación por parte de un genetista experimentado para determinar el diagnóstico de este síndrome.
Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.
Referencias
Rapaport R. Hypofunction of the ovaries. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 587.