Síndrome del cromosoma X frágil
Definición: Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños.
Causas
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
Puede que se presenten un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.
Síntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:
- Retraso para gatear, caminar o voltearse
- Palmotear o morderse las manos
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos físicos pueden abarcar:
- Pies llanos
- Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
- Tamaño del cuerpo grande
- Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
- Cara larga
- Piel suave
Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
Pruebas y exámenes
Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos pueden abarcar:
- Perímetro cefálico grande en los bebés
- Discapacidad intelectual
- Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
- Diferencias sutiles en características faciales
En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.
Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado educación y entrenamiento para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible.
Grupos de apoyo
National Fragile X Foundation: www.fragilex.org.
Pronóstico
El pronóstico del paciente depende del grado de discapacidad intelectual.
Posibles complicaciones
Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas.
- Infecciones recurrentes en los niños
- Trastorno convulsivo
El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil si usted tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando quedar en embarazo.
Nombres alternativos
Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X
Referencias
Shapiro BK, Batshaw ML. Intellectual disability. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 33.