Seudohipoparatiroidismo
Definición: Es un trastorno genético similar al hipoparatiroidismo; sin embargo, es causado por la falta de respuesta del cuerpo a la hormona paratiroidea en lugar de una disminución de la producción de dicha hormona.
Causas
Las glándulas paratiroides ayudan a controlar el uso y la eliminación del calcio por parte del cuerpo. Esto lo hacen produciendo hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D dentro de la sangre y el hueso.
Las personas con seudohipoparatiroidismo producen la cantidad correcta de PTH; sin embargo, su cuerpo es "resistente" a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre.
El seudohipoparatiroidismo es causado por genes anormales y todas sus formas son muy raras.
- El tipo Ia ocasiona estatura baja, cara redonda y huesos de la mano cortos, y también se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright.
- El tipo Ib involucra resistencia a la PTH, pero sólo en los riñones. El tipo Ib no está tan bien comprendido como el tipo Ia. Es muy similar al tipo I, pero los eventos que tienen lugar en los riñones son diferentes.
- El tipo II también involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre; sin embargo, las personas con esta forma no desarrollan los rasgos físicos que se observan en aquéllas con el tipo Ia.
Síntomas
Los síntomas están relacionados con los bajos niveles de calcio e incluyen:
- Cataratas
- Entumecimiento
- Convulsiones
- Tetania (una acumulación de síntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos en manos y pies)
- Problemas dentales
- Depósitos de calcio bajo la piel
- Hoyuelos que pueden reemplazar nudillos en los dedos afectados
- Cara redonda y cuello corto
- Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo
- Estatura baja
Pruebas y exámenes
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio, fósforo y PTH. También se pueden hacer exámenes de orina.
Otros exámenes pueden abarcar:
- Pruebas genéticas
- Resonancia magnética (RM) de la cabeza o tomografía computarizada (TC) del cerebro
Tratamiento
Se prescriben suplementos de calcio y vitamina D para mantener los niveles de calcio apropiados. Si los niveles de fosfato en la sangre permanecen altos, es posible que se necesite una dieta baja en fósforo o medicamentos llamados fijadores de fosfato (como carbonato de calcio o acetato de calcio).
Expectativas (pronóstico)
El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.
Posibles complicaciones
Los pacientes con seudohipoparatiroidismo tipo Ia son más propensos a desarrollar otros problemas del sistema endocrino, como el hipotiroidismo y el hipogonadismo.
Las complicaciones de la hipocalciemia pueden abarcar:
- Alteración del desarrollo sexual
- Niveles de energía bajos
- Bajo impulso sexual
- Convulsiones y otras complicaciones de problemas endocrinos
- Aumento de peso
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si usted o su hijo tiene cualquier síntoma de niveles bajos de calcio o seudohipoparatiroidismo.
Nombres alternativos
Osteodistrofia hereditaria de Albright; Seudohipoparatiroidismo tipos 1a y 1b
Referencias
Wysolmerski JJ, Insogna KL. The parathyroid glands, hypercalcemia, and hypocalcemia. In: Goldman L, Schafer AI. Goldman's Cecil Medicine, 24th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2012:chap 253.
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