Distrofia muscular facioescapulohumeral
Definición: Es una debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo.
Ver también: Distrofia muscular
Causas
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo. No es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del cuerpo.
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10 a 30% de los casos, los padres no portan los genes.
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas y lo hace por igual en hombres y mujeres.
Síntomas
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los síntomas pueden darse después del nacimiento, pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Sin embargo, no es raro que se presenten mucho más tarde en la vida y, en algunos casos, nunca aparecen.
Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:
- Párpado caído
- Incapacidad para silbar
- Disminución de la expresión facial
- Expresión facial deprimida o furiosa
- Dificultad para pronunciar palabras
La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.
Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la actividad de caminar. Un pequeño porcentaje de las personas resultan postrados a una silla de ruedas.
Se pueden presentar hipoacusia y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes.
Pruebas y exámenes
Un examen físico mostrará debilidad de los músculos faciales y del hombro. Se puede notar hipertensión arterial, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)
- Prueba de ADN
- Electrocardiograma (ECG)
- EMG (electromiografía)
- Angiografía con fluoresceína
- Pruebas genéticas del cromosoma 4
- Audiometrías
- Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)
Tratamiento
No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se estimula la actividad, ya que la inactividad, como permanecer en cama, puede empeorar la enfermedad muscular.
También la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos abarcan:
- Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)
- Logopedia
- Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado)
- Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie
Expectativas (pronóstico)
La discapacidad con frecuencia es menor y el período de vida generalmente no resulta afectado.
Posibles complicaciones
- Disminución de la movilidad
- Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
- Deformidades de la cara y los hombros
- Hipoacusia
- Pérdida de la visión (poco común)
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si se presentan síntomas de esta afección.
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta afección que deseen tener hijos.
Nombres alternativos
Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine
Referencias
Sarnat HB. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 601.5.