Autosómico recesivo
Definición: Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Información
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:
Si uno nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, uno tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en portador.
En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa estadística es como sigue:
- Un hijo nace con dos genes normales (normal)
- Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
- Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)
Nota: esto no significa que los hijos necesariamente vayan a ser portadores o que tengan que estar afectados.
Ver también:
- Autosómico dominante
- Asesoría genética y diagnóstico prenatal
- Herencia y enfermedad
- Gen dominante ligado al sexo
- Gen recesivo ligado al sexo
Nombres alternativos
Genética autosómica recesiva; Herencia autosómica recesiva