Anomalías esqueléticas de las extremidades
Definición: Es una variedad de problemas de estructura ósea en brazos o piernas (extremidades).
Consideraciones
Las anomalías esqueléticas de las extremidades se utilizan con mayor frecuencia para describir defectos en las piernas o los brazos asociados con los genes o cromosomas o que ocurren debido a un evento que sucede durante el embarazo.
Las anomalías con frecuencia están presentes al nacer.
Estas anomalías se pueden desarrollar después del nacimiento en personas con raquitismo y otras enfermedades que afectan la estructura ósea.
Causas
Las anomalías esqueléticas de las extremidades se pueden deber a:
- Cáncer
- Enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, incluyendo síndrome de Marfan, síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome del nevo basocelular y otras afecciones.
- Posición inapropiada en el útero
- Infecciones durante el embarazo
- Lesión durante el parto
- Desnutrición
- Trastornos metabólicos
- Problemas del embarazo, incluyendo amputación de una extremidad a raíz de una secuencia de interrupción de la brida amniótica
- Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, incluyendo talidomida que ocasiona ausencia de la parte superior de brazos o piernas y la aminopterina que lleva al acortamiento del antebrazo
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene inquietudes respecto a la longitud o apariencia de las extremidades.
Lo que se puede esperar en el consultorio médico
Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una afección o síndrome específico o dan un indicio en cuanto a la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha afección se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo.
Las preguntas de la historia clínica pueden ser:
- ¿Alguien en su familia tiene anomalías esqueléticas?
- ¿Se presentó algún tipo de problema durante el embarazo?
- ¿Qué drogas o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
- ¿Qué otros síntomas o anomalías están presentes?
Se pueden realizar otros exámenes, como análisis cromosómicos, análisis enzimáticos, radiografías y estudios metabólicos.
Referencias
Knobloch J, Shaughnessy Jr JD, Ruther U. Thalidomide induces limb deformities by perturbing the Bmp/Dkk1/Wnt signaling pathway. FASEB J. 2007 Feb 5; [Epub ahead of print].
Canale ST. Campbell's Operative Orthopaedics. 11th ed. St. Louis, Mo: Mosby; 2007.