Neurofibromatosis-1

Causas

La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.

Síntomas

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido en los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados. Esto puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, según cuáles sean los nervios afectados.

La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1.

Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Muchas personas tienen 1 o 2 manchas pequeñas de color café con leche; sin embargo, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.

Otros síntomas pueden ser:

• Ceguera
• Convulsiones
• Pecas en la axila o la ingle
• Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
• Dolor (a raíz de los nervios afectados)
• Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares

Pruebas y exámenes

El diagnóstico lo hace generalmente un médico que trata la NF1, como un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo. El diagnóstico generalmente se hace con base en los síntomas y signos únicos de la neurofibromatosis.

Los signos son, entre otros:

• Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (iris)
• Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia
• Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
• Tumores grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
• Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
• Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastornos de aprendizaje

Los exámenes abarcan:

• Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
• Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina
• Resonancia magnética del sitio afectado
• Otros exámenes para las complicaciones

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.

Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.

Grupos de apoyo

Para buscar mayor información y recursos, se recomienda ponerse en contacto con la National Neurofibromatosis Foundation.

Expectativas (pronóstico)

Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal. Con una educación apropiada, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal.

Aunque el deterioro mental generalmente es leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno de hiperactividad y déficit de atención. Las dificultades de aprendizaje son un problema común.

Algunas personas reciben un tratamiento diferente, debido a que tienen cientos de tumores en la piel.

Los pacientes con neurofibromatosis tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores graves. En casos poco frecuentes, estos tumores puede acortar el período de vida de una persona.

Posibles complicaciones

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés)
• Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
• Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien
• Tumores cancerosos
• Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el nervio
• Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta
• Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosos
• Escoliosis o curvatura de la columna
• Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

• Observa manchas de color café con leche en la piel de su hijo o cualquier otro síntoma de esta afección.
• Tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis y está planeando tener hijos o le gustaría que examinaran a su hijo.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de neurofibromatosis.

Asimismo, se recomienda de manera enfática hacerse exámenes de los ojos anualmente.

Nombres alternativos

NF1; Neurofibromatosis de von Recklinghausen

Referencias

Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6:340-351.

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. In: Pagon RA, bird TD, Dolan CR, et al., eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle; 1993.

Sahin M. Neurocutaneous Syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelston Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 589.