Adrenoleucodistrofia

Causas

La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.

• La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).
• La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
• Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

Síntomas

Tipo cerebral infantil:

• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
• Estrabismo (ojos bizcos)
• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
• Deterioro de la escritura a mano
• Dificultad en la escuela
• Dificultad para entender la información oral
• Hipoacusia
• Hiperactividad
• Deterioro progresivo del sistema nervioso
  • coma
  • disminución del control motor fino
  • parálisis
• Convulsiones
• Dificultad para deglutir
• Deterioro visual o ceguera

Adrenomielopatía:

• Dificultad para controlar la micción
• Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
• Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):

• Coma
• Inapetencia
• Aumento del color de la piel (pigmentación)
• Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)
• Debilidad muscular
• Vómitos

Pruebas y exámenes

• Niveles sanguíneos
• Estudio cromosómico que busca cambios (mutaciones) en el gen ABCD1
• Resonancia magnética de la cabeza

Tratamiento

La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.

No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.

Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.

También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.

Pronóstico

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después de la aparición de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en este estado hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.

Las otras formas de esta enfermedad son más leves.

Posibles complicaciones

• Crisis suprarrenal
• Estado vegetativo (coma prolongado)

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

• Su hijo desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
• Su hijo tiene este tipo de adrenoleucodistrofia y está empeorando

Prevención

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las mujeres portadoras se pueden diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.

El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

Nombres alternativos

Adrenoleucodistrofia; Adrenomieloneuropatía; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison

Referencias

Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2011:chap 592.