Alcaptonuria

Causas

Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.

Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.

La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.

Síntomas

La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.

Los síntomas pueden abarcar:

• Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
• Oscurecimiento de la oreja
• Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclerótica) y la córnea

Pruebas y exámenes

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina ( análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.

Tratamiento

Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede reducir el desarrollo de artritis.

Pronóstico

Se espera un buen resultado.

Posibles complicaciones

Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta. La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en aproximadamente el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.

• El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral, llevando a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
• La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria.
• Los cálculos renales y de la próstata pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si nota que su orina o la orina de su hijo se torna castaño oscura o negra con la exposición al aire.

Prevención

No hay una forma de prevención conocida.

Nombres alternativos

Ocronosis alcaptonúrica; ACU; Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico

Referencias

Chakrapani A, Holme E. Disorders of tyrosine metabolism. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 18.