Síndrome de Hurler
Definición: Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
Ver también:
Causas
Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.
El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.
El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.
Los otros subtipos de MPS I son:
- MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
- MPS I S (síndrome de Scheie)
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.
Los síntomas abarcan:
- Huesos anormales en la columna
- Mano en garra
- Córneas opacas
- Sordera
- Crecimiento interrumpido
- Problemas de valor cardíaco
- Enfermedad articular, incluyendo rigidez
- Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo
- Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo
Pruebas y exámenes
- ECG
- Pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
- Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales
- Radiografía de la columna
Tratamiento
La terapia de reemplazo enzimático le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo.
Se ha utilizado un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados.
Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.
Grupos de apoyo
Para mayor información y apoyo, se recomienda ponerse en contacto con una de las siguientes organizaciones:
- The National MPS Society: www.mpssociety.org
- Canadian Society for MPS and Related Diseases: www.mpssociety.ca
- Society for MPS Diseases: www.mpssociety.co.uk
Pronóstico
El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si:
- Tiene antecedentes familiares de síndrome de Hurler y está considerando la posibilidad de tener hijos.
- Su hijo empieza a mostrar síntomas del síndrome de Hurler.
Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Hurler que estén pensando en tener hijos.
Nombres alternativos
Deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS 1 H
Referencias
Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med. 2004 May 6;350(19):1960-9.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 39.