Autosómico dominante
Definición: Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
Información
Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
El riesgo de cada niño es independiente de si su hermano tiene el trastorno o no. Por ejemplo, si el primer niño tiene el trastorno, el niño siguiente tiene un riesgo del 50% de heredar dicho trastorno. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.
Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.
Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis-1.
Ver también:
Nombres alternativos
Herencia autosómica dominante; Genética autosómica dominante
Referencias
Korf BR. Principles of Genetics. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 39.