Prueba de detección cuádruple

Forma en que se realiza el examen

Esta prueba normalmente se realiza entre las semanas 15 y 22 del embarazo, pero es más precisa entre las semanas 16 y 18.

Se necesita una muestra de sangre. Para obtener información sobre la forma en que se hace esto, ver el artículo: venopunción.

La muestra de la sangre se envía a un laboratorio para su análisis.

La prueba mide los niveles de cuatro hormonas del embarazo:

• Alfa-fetoproteína (AFP): una proteína producida por el bebé.
• Gonadotropina coriónica humana (GCH): una hormona producida en la placenta.
• Estriol libre (uE3, por sus siglas en inglés): una forma de la hormona estrógeno producida en el feto y la placenta.
• Inhibina A: una hormona secretada por la placenta.

Si la prueba no mide los niveles de inhibina A, se denomina prueba de detección triple.

Para determinar la posibilidad de que su bebé tenga un defecto congénito, la prueba también tiene en cuenta:

• Su edad
• Sus antecedentes étnicos
• Su peso
• La edad gestacional de su bebé (medida en semanas desde el día de su último período hasta la fecha actual)

Preparación para el examen

No se necesita ninguna preparación especial.

Lo que se siente durante el examen

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras sólo sienten un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil.

Razones por las que se realiza el examen

La prueba se hace con el fin de averiguar si su bebé podría estar en riesgo de nacer con ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down y defectos congénitos de la columna y el cerebro (llamados defectos del tubo neural).

A todas las mujeres embarazadas se les debe ofrecer esta prueba. La prueba de detección cuádruple normalmente se hace en algún momento entre las semanas 15 y 22 del embarazo.

Algunas mujeres están en mayor riesgo de tener un bebé con estos defectos. Estas mujeres incluyen las mayores de 35 años durante el embarazo, las que toman insulina para tratar la diabetes y aquéllas con antecedentes familiares de defectos congénitos.

Esta es una prueba de detección, lo cual quiere decir que no diagnostica defectos congénitos. En lugar de esto, se emplea para determinar si su bebé tiene un riesgo más alto de nacer con estos defectos.

Valores normales

Niveles normales de AFP, GCH, estriol libre e inhibina A.

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal de la prueba NO significa que su bebé definitivamente tenga un defecto congénito. Con frecuencia, los resultados pueden ser anormales si el bebé es mayor o menor que lo que el médico o la enfermera habían pensado.

Si usted obtiene un resultado anormal, se le hará otra ecografía para verificar la edad del feto.

Se pueden recomendar pruebas adicionales y asesoría si la ecografía muestra un problema. Sin embargo, algunas personas optan por no hacerse más exámenes por razones personales o religiosas. Los siguientes pasos posibles abarcan:

• Amniocentesis, con la cual se verifica el nivel de AFP en el líquido amniótico que rodea el feto
• Exámenes para detectar o descartar ciertos defectos congénitos (como el síndrome de Down)
• Asesoría genética
• Ecografía para evaluar el cerebro, la médula espinal, los riñones y el corazón del bebé

Durante el embarazo, el aumento en los niveles de AFP puede deberse a un problema con el feto, como:

• Ausencia de parte del cerebro y del cráneo (anencefalia)
• Defecto en los intestinos del bebé u otros órganos cercanos (como la atresia duodenal)
• Muerte intrauterina (normalmente ocasiona un aborto espontáneo)
• Espina bífida (anomalía de la columna)
• Tetralogía de Fallot (anomalía cardíaca)
• Síndrome de Turner (anomalía genética)

La alfa-fetoproteína alta también puede significar que usted está esperando más de un bebé.

Los niveles bajos de alfa-fetoproteína y estriol y los niveles altos de GCH e inhibina A pueden deberse a un problema como:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Riesgos

Las venas y las arterias varían de tamaño de un paciente a otro y de un lado del cuerpo a otro, razón por la cual obtener una muestra de sangre de algunas personas puede ser más difícil que de otras.

Otros riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero pueden ser:

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (acumulación de sangre debajo de la piel)
• Infección (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel)

Consideraciones

La prueba cuádruple puede arrojar resultados falsos negativos y falsos positivos (aunque es ligeramente más precisa que la prueba triple). Se necesitan exámenes adicionales para confirmar los resultados.

Si la prueba es anormal, es posible que usted quiera consultar con un asesor en genética.

Nombres alternativos

Prueba o análisis cuádruple; Prueba de detección de marcadores múltiples; Alfa-fetoproteína plus; Prueba (de detección) triple; AFP materna; Prueba de detección de los 4 marcadores

Referencias

ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG practice bulletin no. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109:217-227.

Anderson CL, Brown CE. Fetal chromosomal abnormalities: Antenatal screening and diagnosis. Am Fam Physician. 2009;79:117-123.

Driscoll DA, Morgan MA, Schulkin J. Screening for Downsyndrome: changing practice of obstetricians. Am J Obstet Gynecol.2009;200:459.e1-459.e9.