Definición: Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara.
La causa del síndrome de Treacher-Collins, una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria), es una proteína defectuosa llamada treacle.
La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.
El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.
La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.
Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección algunas veces necesitan una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.
Treacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente.
Esta afección generalmente se observa al nacer.
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.
La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
Disostosis mandibulofacial