Hemoglobinuria paroxística nocturna
Definición: Es una rara enfermedad en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.
Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos liberan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probable que ocurra en la noche o temprano en la mañana.
La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad y puede llevar a que se presente anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.
Los factores de riesgo, excepto una anemia aplásica previa, se desconocen.
Síntomas
- Dolor abdominal
- Dolor de espalda
- En algunas personas, se pueden formar coágulos sanguíneos
- Orina oscura intermitente
- Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
- Dolor de cabeza
- Dificultad para respirar
Signos y exámenes
Los conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas pueden estar bajos.
El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos y que la hemoglobina está siendo liberada en la circulación corporal y finalmente en la orina.
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección pueden abarcar:
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Prueba de Coombs
- Citometría de flujo para medir ciertas proteínas
- Prueba de Ham (hemolisina ácida)
- Haptoglobina y hemoglobina en suero
- Prueba de hemólisis de la sacarosa
- Análisis de orina
- Hemosiderina en orina
Tratamiento
Los esteroides y otros fármacos que inhiben el sistema inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos. Es posible que se requieran transfusiones de sangre. Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico. Del mismo modo, los anticoagulantes pueden ser necesarios para prevenir la formación de coágulos.
Soliris (eculizumab) es un fármaco utilizado para tratar la HPN, que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.
Asimismo, el trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad.
Todos los pacientes que padecen esta enfermedad deben recibir vacunas preventivas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir infección. Pregúntele al médico sobre las vacunas apropiadas en su caso.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico varía, pero la mayoría de los individuos afectados sobrevive más de 10 años después del diagnóstico. La muerte puede ser causada por complicaciones como formación de coágulos de sangre (trombosis) o sangrado.
En casos raros, las células anormales pueden disminuir con el tiempo.
Complicaciones
- Leucemia mielógena aguda
- Anemia aplásica
- Coágulos de sangre
- Muerte
- Anemia hemolítica
- Anemia ferropénica
- Mielodisplasia
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si se presenta sangre en la orina, si los síntomas empeoran o no mejoran con el tratamiento o si se desarrollan nuevos síntomas.
Prevención
No existe una forma conocida de prevenir esta enfermedad.
Nombres alternativos
HPN
Referencias
US Food and Drug Administration. FDA Approves First-of-its-Kind Drug to Treat Rare Blood Disorder. Rockville, MD: National Press Office; March 16, 2007. Release P07-47.
Schwartz RS. Autoimmune and intravascular hemolytic anemias. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 164.