Deficiencia del factor X
Definición: Es un trastorno causado por la presencia de muy poca cantidad de una proteína llamada factor X en la sangre, lo cual lleva a problemas de coagulación.
Causas
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de actividades que ayudan a que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente hay una posibilidad más alta de sangrado
La deficiencia del factor X a menudo es causada por un defecto en el gen de dicho factor que se transmite de padres a hijos. Esto se denomina deficiencia hereditaria del factor X. El sangrado varía de leve a intenso.
La deficiencia del factor X también se puede desarrollar debido a otra afección o uso de medicamentos, denominada deficiencia del factor X adquirida, la cual es común. Puede ser causada por falta de vitamina K, amiloidosis, enfermedad hepática grave y uso de fármacos para prevenir la coagulación (anticoagulantes como warfarina y Coumadin). Algunos bebés nacen con deficiencia de vitamina K. Ver también: sangrado por deficiencia de vitamina K en recién nacidos.
Las mujeres con deficiencia del factor X pueden tener sangrados menstruales profusos y hemorragias después del parto. Los niños recién nacidos que padecen esta enfermedad pueden presentar sangrado más prolongado de lo normal después de la circuncisión.
La deficiencia del factor X afecta a 1 de cada 500,000 personas.
Síntomas
- Sangrado dentro de las articulaciones.
- Sangrado muscular.
- Sangrado de membranas mucosas.
- Sangrado nasal (epistaxis).
Pruebas y exámenes
- Actividad del factor X baja.
- Tiempo normal de trombina.
- Tiempo parcial de tromboplastina prolongado.
- Tiempo de protrombina prolongado.
Tratamiento
Usted puede controlar la pérdida de sangre recibiendo infusiones de plasma fresco o congelado o concentrados de los factores de la coagulación en la sangre. Si una falta de vitamina K está causando el trastorno, usted puede tomar dicha vitamina por vía oral, a través de inyecciones subcutáneas o a través de una vena (vía intravenosa).
Diagnosticar un trastorno hemorrágico es importante para que el médico pueda tener cuidados adicionales si usted necesita cirugía, y puede examinar o advertirles a otros miembros de la familia quienes podrían estar afectados.
Grupos de apoyo
El estrés de la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo donde los integrantes comparten experiencias y problemas en común. Ver: recursos para la hemofilia
Pronóstico
El desenlace clínico generalmente es bueno con tratamiento o cuando la enfermedad es leve.
La deficiencia hereditaria del factor X es una afección de por vida.
El pronóstico para la deficiencia del factor X adquirida depende de la causa. Si es causado por enfermedad hepática, el desenlace clínico depende de qué tan bien controlada esté esta enfermedad. Tomar suplementos de vitamina K tratará la deficiencia de dicha vitamina. Si el trastorno es causado por amiloidosis, hay varias opciones terapéuticas, entre ellas cirugía para extirpar el bazo.
Posibles complicaciones
Se puede presentar sangrado o pérdida súbita de sangre (hemorragia) graves. Las articulaciones pueden resultar deformadas a causa de muchos sangrados cuando la enfermedad es severa.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame al médico, acuda a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si presenta un sangrado severo e inexplicable.
Prevención
La deficiencia del factor X es un trastorno raro para el cual no existe una forma de prevención conocida.
Nombres alternativos
Deficiencia de Stuart-Prower
Referencias
Gailani D, Neff AT. Rare coagulation factor deficiencies. In: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier;2008:chap 127.
Kessler C. Hemorrhagic disorders: Coagulation factor deficiencies. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 180.