Amiloidosis primaria
Definición: Es un trastorno en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides.
Causas
La causa de la amiloidosis primaria se desconoce. Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de anticuerpos por parte de un tipo de células inmunitarias llamadas células plasmáticas. Grupos de proteínas anormales se acumulan en ciertos órganos, lo cual disminuye su capacidad para trabajar correctamente.
La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:
- Síndrome del túnel carpiano
- Daño al miocardio (miocardiopatía), lo cual lleva a insuficiencia cardíaca congestiva
- Malabsorción intestinal
- Hinchazón del hígado
- Insuficiencia renal
- Síndrome nefrótico
- Problemas de nervios (neuropatía)
- Hipotensión ortostática (caída en la presión arterial al pararse)
La amiloidosis primaria es poco común. Es similar al mieloma múltiple.
Síntomas
Los síntomas dependen de los órganos afectados. La enfermedad puede afectar la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.
Los síntomas abarcan:
- Ritmo cardíaco anormal
- Hinchazón de la lengua
- Fatiga
- Entumecimiento de manos y pies
- Dificultad respiratoria
- Cambios en la piel
- Problemas para deglutir
- Hinchazón de brazos y piernas
- Debilidad para agarrar con la mano
- Pérdida de peso
Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería lo examinarán y le harán preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Un examen físico puede mostrar que usted presenta hepatomegalia o esplenomegalia.
El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser exámenes de sangre y orina para buscar proteínas anormales.
Otros exámenes dependen de los síntomas y del órgano que puede estar afectado. Algunos exámenes abarcan:
- Una ecografía abdominal para examinar el hígado y el bazo.
- Exámenes del corazón, como un ECG o una ecocardiografía.
- Una evaluación del síndrome del túnel carpiano para verificar si hay agarre débil de la mano, incluso un examen de la velocidad de conducción del nervio.
- Exámenes de la función renal para verificar si hay signos de insuficiencia renal (síndrome nefrótico).
- Aspiración de grasa abdominal
- Biopsia de médula ósea
- Biopsia de la mucosa rectal
Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:
Tratamiento
Esta afección se trata de la misma manera como el mieloma múltiple.
El tratamiento puede incluir:
- Quimioterapia
- Trasplante de células madre
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado (sistémico) puede llevar a la muerte en un período de 1 a 3 años.
Posibles complicaciones
- Insuficiencia cardíaca congestiva
- Muerte
- Insuficiencia renal
- Insuficiencia respiratoria
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene síntomas de esta afección. Igualmente consulte si le han diagnosticado esta enfermedad y presenta:
- Disminución en la orina
- Dificultad respiratoria
- Hinchazón persistente de los tobillos u otras partes del cuerpo
Prevención
No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.
Nombres alternativos
Amiloide primario
Referencias
Gertz MA. Amyloidosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 194.