Eliptocitosis hereditaria
Definición: Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal.
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Causas, incidencia y factores de riesgo
La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de origen europeo del norte. Es más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. Existe una mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad si alguien en la familia la ha padecido.
Síntomas
- Fatiga
- Dificultad para respirar
- Piel y ojos amarillos (ictericia) que puede persistir por un largo período en un recién nacido
Signos y exámenes
Un examen físico por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:
- El nivel de bilirrubina puede estar alto.
- Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.
- Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.
- El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
- La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.
Tratamiento
No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos.
Expectativas (pronóstico)
La mayoría de las personas que tienen eliptocitosis hereditaria no presentan problemas y desconocen que padecen este trastorno.
Complicaciones
La eliptocitosis con frecuencia es inofensiva. En los casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos son de forma elíptica. Sin embargo, algunas personas pueden tener crisis en las cuales los glóbulos rojos se rompen, especialmente si tienen una infección viral. Las personas con esta enfermedad pueden padecer anemia, ictericia y cálculos biliares.
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si presenta ictericia que no desaparece o síntomas de anemia o cálculos biliares.
Prevención
La asesoría genética puede ser apropiada para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen convertirse en padres.
Nombres alternativos
Eliptocitosis de tipo hereditario
Referencias
Gallagher PG. Hemolytic anemias: red cell membrane and metabolic defects In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 164.