Distrofia muscular de Becker
Definición: Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.
Causas
La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la primera progresa a una tasa mucho más lenta y es menos común.
El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones.
Síntomas
Las mujeres rara vez presentan síntomas. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de la edad de 12 años, pero pueden comenzar más tarde.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:
- Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
- Dificultad para correr, brincar y saltar
- Pérdida de masa muscular
- Caminar en puntas de pie
La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.
Otros síntomas pueden abarcar:
- Problemas respiratorios
- Problemas cognitivos (no empeoran con el tiempo)
- Fatiga
- Pérdida del equilibrio y la coordinación
Pruebas y exámenes
El médico hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los músculos. Igualmente, es importante una historia clínica cuidadosa, debido a que los síntomas son similares a la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.
Un examen puede encontrar:
- Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (escoliosis).
- Funcionamiento anormal del miocardio (miocardiopatía).
- Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias) que son infrecuentes
- Deformidades musculares, que incluyen:
- contracturas de talones y piernas;
- tejido conectivo y graso anormal en los músculos de la pantorrilla.
- Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Examen de creatina-cinasa en la sangre
- Pruebas neurológicas con electromiografía (EMG)
- Biopsia del músculo o una prueba genética de la sangre
Tratamiento
No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona. Algunos médicos prescriben esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando lo más que se pueda.
Se estimula la actividad, ya que la inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona.
Se puede recomendar la asesoría genética. Las hijas de un hombre con distrofia muscular de Becker pueden portar el gen defectuoso y podrían transmitírselo a sus hijos.
Grupos de apoyo
El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, en donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.
Ver grupo de apoyo para la distrofia muscular.
Expectativas (pronóstico)
La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente, aunque el grado de ésta varía. Algunos hombres pueden necesitar una silla de ruedas, mientras que otros pueden sólo requerir el uso de ayudas para caminar como bastones o dispositivos ortopédicos.
La expectativa de vida generalmente se acorta debido a la enfermedad respiratoria y cardíaca.
Posibles complicaciones
- Complicaciones relacionadas con el corazón, como miocardiopatía
- Insuficiencia pulmonar
- Neumonía u otras infecciones respiratorias
- Discapacidad permanente y creciente que lleva a:
- disminución de la capacidad para cuidarse
- disminución de la movilidad
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si:
- Aparecen síntomas de distrofia muscular de Becker
- Una persona con distrofia muscular de Becker presenta nuevos síntomas (particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria)
- Está planeando tener hijos y a usted o a otros miembros de la familia les han diagnosticado este tipo de distrofia muscular
Prevención
Se puede aconsejar la asesoría genética si hay antecedentes familiares de la distrofia muscular de Becker.
Nombres alternativos
Distrofia muscular seudohipertrófica benigna; Distrofia de Becker
Referencias
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 608.