Neoplasia endocrina múltiple (NEM) II
Definición: La neoplasia endocrina múltiple II (NEM II) es un trastorno hereditario por el cual una o más de las glándulas endocrinas están demasiado activas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan:
- Suprarrenales (aproximadamente la mitad de las veces)
- Paratiroides (20% de las veces)
- Tiroides (casi todo el tiempo)
Ver también: Neoplasia endocrina múltiple I (NEM I)
Causas
La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.
Un tumor suprarrenal se denomina feocromocitoma.
Un tumor tiroideo es un carcinoma medular de la tiroides.
Los tumores en las glándulas tiroides, paratiroides y suprarrenales pueden ocurrir separados por años.
El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta por igual a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de NEM II.
Existen dos subtipos de NEM II: NEM IIa y NEM IIb; este último es el menos común.
Síntomas
Los síntomas pueden variar; sin embargo, son similares a los de:
Pruebas y exámenes
Para diagnosticar esta afección, el médico busca una mutación en el gen RET. Esto se puede hacer con un examen de sangre. Se llevan a cabo exámenes adicionales para determinar cuáles hormonas tienen sobreproducción.
Un examen físico puede revelar:
- Inflamación de los ganglios linfáticos del cuello
- Fiebre
- Hipertensión arterial
- Frecuencia cardíaca rápida
- Nódulos tiroideos
Los exámenes imagenológicos utilizados para identificar tumores pueden abarcar:
- Tomografía computarizada del abdomen
- Estudios imagenológicos de los riñones o los uréteres
- Gammagrafía con MIBG
- Resonancia magnética del abdomen
- Gammagrafía de la tiroides
- Ecografía de la tiroides
Los exámenes de sangre se emplean para ver qué tan bien están funcionando ciertas glándulas endocrinas en el cuerpo y pueden abarcar:
- Nivel de calcitonina
- Fosfatasa alcalina en la sangre
- Calcio en la sangre
- Nivel de hormona paratiroidea en la sangre
- Fósforo en la sangre
- Catecolaminas en orina
- Metanefrina en orina
Otros exámenes o procedimientos que se pueden hacer abarcan:
- Biopsia suprarrenal
- Electrocardiograma (ECG)
- Biopsia de la tiroides
- Biopsia de la paratiroides
Tratamiento
La cirugía es necesaria para extirpar el feocromocitoma.
Para el carcinoma medular de la tiroides, se deben extirpar totalmente la glándula tiroidea y los ganglios linfáticos circundantes. Se administra hormonoterapia después de la cirugía.
Si se sabe que un niño porta la mutación del gen RET, se considera la posibilidad de cirugía para extirpar la tiroides antes de que se vuelva cancerosa. Esto se debe discutir con un médico que esté muy familiarizado con esta afección. Se llevaría a cabo a temprana edad (antes de los 5 años) en personas con NEM IIa conocida y antes de los 6 meses en personas con NEM IIb.
Expectativas (pronóstico)
El feocromocitoma generalmente no es canceroso (benigno), pero el carcinoma medular de la tiroides es un cáncer muy agresivo y potencialmente mortal. Sin embargo, el diagnóstico y cirugía oportunos a menudo conducen a su curación.
Posibles complicaciones
La diseminación de las células cancerosas es una posible complicación.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si nota síntomas de la NEM II o si alguien en su familia recibe dicho diagnóstico.
Prevención
La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a la detección temprana del síndrome y cánceres conexos.
Nombres alternativos
Síndrome de Sipple; NEM II
Referencias
Kronenberg HM. Polyglandular disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 239.
National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines in Oncology: Neuroendocrine Tumors. National Comprehensive Cancer Network; 2011. Version 1. 2011.