Defectos congénitos de la función plaquetaria
Definición: Son problemas que se presentan con las plaquetas, uno de los elementos de la sangre necesarios para la coagulación sanguínea normal. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento.
Causas
Las plaquetas son elementos en la sangre que ayudan a formar los coágulos. Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas, aunque haya conteos plaquetarios normales.
Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que causa sangrado prolongado después de cortaduras menores o cirugía, o tendencia a la formación de hematomas.
- El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos y es un trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.
- La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen y también puede causar un sangrado intenso.
- El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.
Síntomas
- Sangrado durante y después de una cirugía.
- Sangrado de las encías.
- Tendencia a la formación de hematomas o moretones.
- Períodos menstruales abundantes.
- Hemorragia nasal (epistaxis).
- Sangrado prolongado con lesiones pequeñas.
Pruebas y exámenes
Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:
- Tiempo de sangría.
- Conteo sanguíneo completo (CSC) .
- Tiempo parcial de tromboplastina (TPT).
- Examen de agregación plaquetaria.
- Tiempo de protrombina (TP),
Se pueden necesitar otras pruebas y tal vez sea necesario examinar a los familiares.
Tratamiento
No hay tratamiento específico para estos trastornos.
Las personas con trastornos hemorrágicos deben evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirin ) y antinflmatorios no esteroides (como ibuprofeno y naproxeno) porque se sabe que afectan la coagulación de la sangre. Los pacientes que tienen sangrado severo pueden necesitar transfusiones de plaquetas.
Pronóstico
El tratamiento generalmente puede controlar el sangrado. Sin embargo, los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos de por vida para los cuales no hay cura. Los pacientes deben tomar precauciones para evitar sangrados.
Posibles complicaciones
- Sangrado intenso
- Anemia ferropénica en mujeres con menstruación
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si:
- Presenta sangrado o hematomas y no conoce la causa
- El sangrado no responde al método usual de control
Prevención
Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro.
Nombres alternativos
Trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario; Trombastenia de Glanzmann; Síndrome de Bernard-Soulier; Anomalías congénitas de la función plaquetaria
Referencias
Bennett JS. Hereditary disorders of platelet function. In: Hoffman R, Benz EJ, Jr., Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier; 2008:chap141.
McMillan R. Hemorrhagic disorders: Abnormalities of platelet and vascular function. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 179.