Esclerosis tuberosa
Definición: Es un grupo de dos trastornos genéticos que afectan la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones y el corazón, y hacen que los tumores crezcan. Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento en el cerebro en forma de tubérculo o raíz.
Causas
La esclerosis tuberosa es hereditaria. Los cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos de esta afección.
Sólo uno de los padres necesita transmitir la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones, así que normalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad.
Esta enfermedad es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
No existen factores de riesgo conocidos distintos a tener un progenitor con esclerosis tuberosa, en cuyo caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas cutáneos abarcan:
- Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confetti
- Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo)
- Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda
Los síntomas cerebrales abarcan:
- Retrasos en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Crisis epilépticas
Otros síntomas:
- Cavidades en el esmalte dental
- Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies
- Tumores no cancerosos semejantes al caucho en la lengua o a su alrededor
Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones ni crisis epilépticas; mientras que otras tienen discapacidades intelectuales o crisis epilépticas difíciles de controlar.
Pruebas y exámenes
Los signos pueden abarcar:
- Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
- Depósitos de calcio en el cerebro
- "Tuberosidades" benignas en el cerebro
- Neoplasias semejantes al caucho en la lengua o las encías
- Neoplasia similar a tumor (hamartoma) en la retina, parches pálidos en el ojo
- Tumores del cerebro o los riñones
Los exámenes pueden abarcar:
- Tomografía computarizada de la cabeza
- Resonancia magnética de la cabeza
- Ecografía del riñón
- Examen de la piel con luz ultravioleta
Hay disponibilidad de pruebas de ADN para cualquiera de los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.
Los chequeos regulares de los riñones con ecografías son una herramienta de detección importante para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.
- Dependiendo de la gravedad de la discapacidad mental, el niño puede necesitar educación especial.
- Algunos ataques son controlados con medicación (vigabatrina). En otros casos, se puede necesitar cirugía.
- Los tumores pequeños (adenoma sebáceo) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. Estos tumores tienden a reaparecer y será necesario repetir el tratamiento.
- Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad, por lo que la cirugía para eliminarlos generalmente no es necesaria.
- Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos llamados inhibidores de mTOR (por sus siglas en inglés) (sirolimus y everolimus).
- Los tumores renales se tratan con cirugía o reduciendo el riego sanguíneo mediante técnicas radiográficas especiales. Los inhibidores de mTOR se están estudiando como otro tratamiento para los tumores renales.
Grupos de apoyo
En caso de necesitar información adicional y recursos, comunicarse con Tuberous Sclerosis Alliance al teléfono: 800-225-6872.
Expectativas (pronóstico)
Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los niños con discapacidad mental grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente es desalentador.
Algunas veces, cuando un niño nace con esclerosis tuberosa grave, se descubre que uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no se diagnosticó.
Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores, como los tumores cerebrales o renales, se pueden volver cancerosos.
Posibles complicaciones
- Tumores cerebrales (astrocitoma)
- Tumores del corazón (rabdomioma)
- Discapacidad intelectual severo
- Crisis epilépticas incontrolables
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si:
- Existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa ya sea por parte del padre o de la madre.
- Nota síntomas de esclerosis tuberosa en su hijo.
Consulte con un especialista en genética si a su hijo le diagnostican rabdomioma cardíaco, pues la esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.
Prevención
Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que tengan un antecedente familiar de esclerosis tuberosa y deseen tener hijos.
Existe el diagnóstico prenatal para las familias que se sabe que tienen antecedentes de esta afección. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación en el ADN y estos casos no se pueden prevenir.
Nombres alternativos
Adenoma sebáceo
Referencias
Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 589.
Northrup H, Koenig MK, Au KS. Tuberous sclerosis complex. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., eds. GeneReviews.