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Retinitis pigmentaria

Definición: Es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo que convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas y las envía al cerebro.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La retinitis pigmentaria puede ser hereditaria. Es un trastorno que puede ser causado por muchos defectos genéticos.

Las células que controlan la visión nocturna (bastoncillos) son más propensas a resultar afectadas; sin embargo, en algunos casos, las células del cono retiniano son las que reciben el mayor daño. El principal signo de la enfermedad es la presencia de depósitos oscuros en la retina.

El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria. Es una rara enfermedad que afecta a aproximadamente 1 de cada 4,000 personas en los Estados Unidos.

Síntomas

Los síntomas a menudo aparecen primero en la niñez, pero los problemas graves de la visión por lo general no se presentan hasta la primera parte de la adultez.

  • Disminución de la visión nocturna o cuando hay poca luz
  • Pérdida de la visión lateral (periférica), causando "estrechamiento concéntrico del campo visual"
  • Pérdida de la visión central (en casos avanzados)

Signos y exámenes

Exámenes para evaluar la retina:

Tratamiento

No se conoce ningún tratamiento efectivo para esta afección, pero el uso de gafas de sol para proteger la retina de la luz ultravioleta puede ayudar a preservar la visión.

Algunos estudios han sugerido que el tratamiento con antioxidantes, como el palmitato de vitamina A en altas dosis, puede retardar la enfermedad. Sin embargo, tomar altas dosis de vitamina A puede causar serios problemas en el hígado. Se tiene que sopesar el beneficio del tratamiento frente a los riesgos para el hígado.

Se están llevando a cabo varios estudios clínicos para investigar nuevos tratamientos para la retinitis pigmentaria, incluyendo el ácido graso omega 3, DHA.

Los implantes de microchips que van dentro de la retina y que actúan como una videocámara microscópica están en sus etapas preliminares de desarrollo para tratar la ceguera asociada con esta y otras afecciones oculares serias.

Puede servir la consulta con un especialista en visión baja, quien puede ayudarle a adaptarse a la pérdida de la visión. Consulte regularmente con un especialista en el cuidado de los ojos, quien puede detectar cataratas o inflamación de la retina, dos problemas que se pueden tratar.

Expectativas (pronóstico)

El trastorno seguirá progresando, aunque de forma lenta. La ceguera total es poco común que se presente.

Complicaciones

Finalmente se presentará la pérdida de la visión central y periférica.

Los pacientes con retinitis pigmentaria a menudo desarrollan cataratas a temprana edad o inflamación de la retina (edema macular). Las cataratas se pueden eliminar si contribuyen a la pérdida de la visión.

Muchas otras afecciones tienen similitudes con la retinitis pigmentaria, como:

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si se le dificulta la visión nocturna o si presenta otros síntomas de este trastorno.

Prevención

Los exámenes y la asesoría genética pueden ayudar a determinar si sus hijos están en riesgo de padecer esta enfermedad.

Nombres alternativos

RP

Referencias

Olitsky SE, Hug D, Plummer LS, Stass-Isern M. Disorders of the retina and vitreous. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 622.

Yanoff M, Cameron D. Diseases of the visual system. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 431.

Sieving PA, Caruso RC. Retinitis pigmentosa and related disorders. In: Yanoff M, Duker JS, eds. Ophthalmology. 3rd ed. Maryland Heights, Mo: Mosby Elsevier;2008:chap 6.10.