Distrofia muscular

Causas

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
• Miotonía congénita
• Distrofia miotónica

Síntomas

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.

Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas abarcan:

• Discapacidad intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
• Debilidad muscular que empeora lentamente
  • retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
  • dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
  • babeo
  • párpado caído (ptosis)
  • caídas frecuentes
  • pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
  • pérdida en el tamaño de los músculos
  • problemas para caminar (demora para caminar)

Pruebas y exámenes

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

El examen del médico puede mostrar:

• Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
• Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
• Tono muscular bajo (hipotonía)

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco (arritmias).

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Exámenes del corazón: electrocardiografía (ECG)
• Exámenes neurológicos: electromiografía (EMG)
• Examen de sangre, incluyendo el nivel de creatina-cinasa
• Pruebas genéticas para algunas formas de distrofia muscular

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Aldolasa
• AST
• Creatinina
• LDH
• Mioglobina en orina y suero

Tratamiento

No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

Grupos de apoyo

El estrés causado por una enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.

Ver: grupos de apoyo para la distrofia muscular

Expectativas (pronóstico)

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un período de vida normal.

Posibles complicaciones

• Miocardiopatía con insuficiencia cardíaca
• Cataratas
• Disminución de la capacidad para cuidarse
• Disminución de la movilidad
• Depresión
• Insuficiencia pulmonar
• Rigidez de los músculos alrededor de las articulaciones (contracturas)
• Deterioro mental (varía)
• Escoliosis

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

• Tiene síntomas de distrofia muscular.
• Tiene antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y está planeando tener hijos.

Prevención

Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aún ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.

Nombres alternativos

Miopatía hereditaria; DM

Referencias