Agammaglobulinemia
Definición: Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual una persona tiene muy bajos niveles de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas, un tipo de anticuerpo. Los bajos niveles de estos anticuerpos lo hacen a uno más propenso a contraer infecciones.
Causas
La agammaglobulinemia es un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones. Es causado por una anomalía genética que bloquea el crecimiento de células del sistema inmunitario maduras y normales, llamadas linfocitos B.
Como resultado, el cuerpo produce muy pocas inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo (si es que produce alguna). Las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria, la cual protege al organismo contra enfermedades e infecciones.
Las personas con agammaglobulinemia desarrollan infecciones en forma repetitiva, especialmente infecciones bacterianas como Hemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos. Los sitios comunes de infección abarcan:
- Tubo digestivo
- Articulaciones
- Pulmones
- Piel
- Vías respiratorias altas
La agammaglobulinemia es hereditaria, lo cual significa que otras personas en la familia pueden padecerla.
Síntomas
Los síntomas comprenden episodios frecuentes de:
- Bronquitis
- Diarrea crónica
- Conjuntivitis (infección ocular)
- Otitis media (infección del oído medio)
- Neumonía
- Sinusitis
- Infecciones cutáneas
- Infecciones de vías respiratorias altas
Las infecciones aparecen de manera característica en los primeros 4 años de vida.
Otros síntomas abarcan:
- Bronquiectasia (una enfermedad en la cual los pequeños alvéolos en los pulmones resultan dañados y agrandados)
- Asma inexplicable
Pruebas y exámenes
Este trastorno se confirma por la medición en el laboratorio de las inmunoglobulinas en la sangre.
Los exámenes pueden ser, entre otros:
- Citometría de flujo para medir los linfocitos B circulantes
- Inmunoelectroforesis en suero
- Inmunoglobulinas cuantitativas: IgA, IgG, IgM (generalmente medidas por medio de nefelometría)
Tratamiento
El tratamiento implica tomar medidas para reducir el número y la gravedad de las infecciones. Usted recibirá inmunoglobulinas intravenosas (IGIV), lo cual refuerza el sistema inmunitario.
Con frecuencia, se necesitan antibióticos para el tratamiento de las infecciones bacterianas.
La asesoría genética puede servir.
Expectativas (pronóstico)
El tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) ha mejorado enormemente la salud de las personas con agammaglobulinemia.
Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales.
Posibles complicaciones
- Artritis
- Enfermedad pulmonar o sinusal crónica
- Eccema
- Síndromes de malabsorción intestinal
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si:
- Usted o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.
- Usted tiene un antecedente familiar de agammaglobulinemia u otro trastorno de inmunodeficiencia y está planeando tener hijos (pregúntele al médico por asesoría genética).
Prevención
A los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les debe ofrecer asesoría genética.
Nombres alternativos
Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Referencias
Ballow M. Primary immunodeficiency diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier;2011:chap 258.
Morimoto Y. Immunodeficiency overview. Prim Care. 2008;35(1):159-173.